الآن بعد أن الجينوم يمكن أن تكون متسلسلة ل 1000 دولار، يمكن أن يستفيد عدد أكبر من المرضى ، ويقول هوارد يعقوب.
ظهر أيضا في :مجلة معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا مراجعة تكنولوجيامسيرة / أبريل 2014
هوارد يعقوببدأ البحث عن تسلسل جينوم 1000 $ في ديسمبر كانون الاول عام 2001 في تراجع العلمية في المعهد الوطني لل بحوث الجينوم البشري . يبدو أن السعي ل قد اكتملت مع إعلان البورشيد يناير من الجهاز HiSeqX عشرة (انظر " البورشيد " ) . بعد خمسة عشر عاما كان التسلسل أول الجينوم البشري بتكلفة 2.7 مليار دولار، ونحن في فجر حقبة جديدة في مجال الطب.سيتم الآن التسلسل العديد من الجينوم ، وأنها سوف تكون متسلسلة في أكثر بكثير من التفصيل . اليوم، ل دراسة الجينوم كله كانت مكلفة جدا ، ومعظم مختبرات السريرية والبحوث ننظر فقط في exome ، و نحو 1.5 في المئة من الجينوم المرتبطة بوظائف معروفة. قد نقول اننا نبحث حيث أننا نفهم فقط. و القدرة على تسلسل الجينوم كله كلفة معقولة الآن تولد وفرة من البيانات و فرصة ل فهم أهمية الكثير من المتغيرات الجينية . تسلسل الجينوم بأكمله عادة يجد مئات المرات قدر الاختلاف بين أي فردين فقط التسلسل كما exomes ، و أكثر من ذلك في مناطق الجينوم التي يتم مفهومة .سوف تعلم وظائف تلك المناطق تساعد العلماء على فهم أفضل ل أمراض ، والآثار الجانبية للمخدرات ، و الآليات التي وظائف الجينوم. الجهود المبكرة ل استخدام كامل تسلسل الجينوم في الرعاية الصحية قد حققت نتائج واعدة. في عيادتنا في كلية الطب في ويسكونسن و مستشفى الأطفال في ولاية ويسكونسن ، ونحن قد استخدمت بالفعل كامل تسلسل الجينوم لتحديد البديل المسبب للمرض، أو طفرة ، في 26 في المئة من الأمراض غير المبررة التي اتخذناها على . المعدل الوطني للنجاح دون تسلسل الجينوم هو ما بين 5 و 10 في المئة.يجب أن تكون قادرة على استخدام بشكل روتيني على نطاق الجينوم التسلسل في العيادة تجعل من الممكن لعلاج المرضى الذين يعانون من العين إلى استعداد وراثي تجاه أمراض محددة و استجابتها للعلاجات خاصة. لدينا بالفعل دليل على أن هذا يمكن تحسين معدلات النجاح و خفض التكاليف، و التي ينبغي أن تجعل هذه التكنولوجيات جذابة ل شركات التأمين الصحي .ومع ذلك ، نحن لسنا هناك حتى الآن. يجب أن تجمع المزيد من البيانات المشتركة الجيني و إذا أردنا أن نفهم ذلك جيدا بما فيه الكفاية للتأثير على نتائج سريرية على نطاق واسع . يجب علينا أيضا أن نتذكر أن تسلسل الجينوم هو فقط الخطوة الأولى ، ويجب أن يتبع هذا الامر مع الاستشارة الوراثية والرعاية المبنية على الأدلة. يجب أيضا أن تكون الأخلاق جزء من المناقشة، لأن القرارات بشأن الفحص الجيني تؤثر على الأجيال القادمة . الآن أن التكنولوجيا اللازمة لتقديم الجينوم $ 1000 قد وصلت، يجب علينا تحديد أفضل طريقة لاستخدام هذه المعلومات لإنقاذ الأرواح.
0 التعليقات:
إرسال تعليق